Ciencia y Tecnología

El genoma humano, al descubierto

Un equipo de científicos elabora el mayor estudio sobre el ADN, clave para hallar el origen de enfermedades genéticas

5 Septiembre 12 – Londres – E. M./B. V. Conquero

Madrid- Casi una década después de que se anunciase el desciframiento del ADN humano, una nueva macroinvestigación dada a conocer ayer ha dado un giro copernicano a lo que hasta ahora conocíamos del genoma. Nueve años de experimentos y 146,6 millones de euros han desvelado que, en contra de lo que se creía, el 80 por ciento del genoma presenta algún tipo de actividad bioquímica, con más de 120 funciones diferentes identificadas. Hasta ahora los científicos se habían centrado exclusivamente en el estudio de los genes, en lugar de observar la cadena genética completa, lo cual equivale a prestar atención únicamente al 2 por ciento del genoma humano.

En un hecho sin precedentes, «Nature», «GenomeResearch» y «GenomeBiology», tres de las revistas científicas más prestigiosas, publicaron ayer treinta artículos ilustrando los hallazgos del proyecto ENCODE, iniciado en 2003 y cuyo objetivo es crear una enciclopedia de los elementos del ADN en el que es el proyecto de mayor envergadura en el campo de la genómica que se lleva a cabo en la actualidad en todo el mundo. «Éste es uno de esos grandes pasos que transforman nuestra comprensión de la genética», afirmó ayer en rueda de prensa en Londres EwanBirney, coordinador del proyecto e investigador del Instituto Europeo de Bioinformáticos de Hinxton (Inglaterra), informa Efe.

La «receta» del ser humano

Así, ENCODE trata de describir la lista de «ingredientes» –elementos funcionales» que forman el genoma. «Mezclados en las proporciones adecuadas, estos ingredientes constituyen la información necesaria para crear todos los tipos de células, órganos y, en última instancia, una persona entera», explica «Nature». Gracias a esta información los científicos podrán comprender mejor dolencias relacionadas de alguna forma por la genética o los cambios en el ADN durante la etapa fetal como la diabetes, la enfermedad de Crohn, la esclerosis múltiple, el asma, el cáncer, la depresión o el lupus.

Todo esa información –si se imprimiese toda junta sobre un mural, éste mediría 16 metros de alto y 30 kilómetros de largo– estaba ya ahí, sólo que hasta ahora no se le había prestado la suficiente atención. Es lo que se conoce como «ADN basura», pero que en realidad ha terminado desvelándose como un «gran panel de mando con millones de interruptores» que activan o desactivan los genes. «Nuestro genoma sólo funciona gracias a los interruptores: millones de lugares que determinan si un gen se enciende o se apaga», dijo Birney. «Hemos encontrado que una gran parte del genoma está implicada en controlar cuándo y dónde se producen las proteínas, más allá de simplemente fabricarlas», un hecho clave para que el ser humano sea tal y como lo conocemos. Por todo esto se espera que en un futuro –no sabemos aún cómo de lejano– estos avances puedan aplicarse para crear terapias específicas adaptadas a la enfermedad de cada persona y quién sabe si anticiparse para predecir qué dolencias sufriremos a lo largo de nuestra vida.

«Hasta ahora veíamos el ADN como un collar de perlas»

El proyecto corre a cargo de un consorcio internacional que aúna los esfuerzos de 442 científicos –22 de ellos españoles–, procedentes de 32 laboratorios del Reino Unido, Estados Unidos, España, Singapur, Japón y Suiza, que han llevado a cabo un total de 1.649 experimentos con 147 tipos de células. «Hasta ahora veíamos el ADN como un collar de perlas en el que cada perla era un gen. Ahora vemos que esta definición es un poco simplista, porque hay genes que se superponen los unos a los otros y que las fronteras no están bien definidas», cuenta RodericGuigó, investigador del Centro de Regulación Genómica de Barcelona.

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